باقات الفحص الجيني وكيف تختار الفحص الأنسب لك ولعائلتك

أصبحت الفحوصات الجينية وسيلة مهمة لفهم العوامل الوراثية التي قد تؤثر في صحة الإنسان أو تزيد احتمالية ظهور بعض الأمراض ومع تعدد أنواع الفحوصات قد يكون من الصعب معرفة الباقة المناسبة خاصة أن كل فحص مصمم للإجابة عن أسئلة صحية مختلفة

تساعد مقارنة باقات الفحص الجيني المتوفرة لدى إنيجما جينوميكس على فهم هدف كل باقة والفئة التي قد تستفيد منها والفرق بين الفحص الجيني الشامل والفحوصات المتخصصة

يجب معرفة أن الفحص الجيني لا يختار اعتمادا على السعر أو عدد الجينات فقط ولكن وفقا للتاريخ الطبي والعائلي والهدف من إجراء الفحص كما تحتاج النتائج غالبا إلى تفسير بواسطة طبيب متخصص أو مستشار وراثي

ما المقصود بباقات الفحص الجيني

الفحص الجيني هو فحص طبي يبحث عن تغيرات في الجينات أو الكروموسومات أو البروتينات وقد تساعد نتائجه على تشخيص حالة وراثية أو معرفة احتمالية الإصابة بمرض معين أو تحديد ما إذا كان الشخص يحمل تغيرا وراثيا يمكن انتقاله إلى الأبناء

تضم باقات الفحص الجيني لدى إنيجما جينوميكس خمسة فحوصات رئيسية تختلف في الهدف ونطاق التحليل والفئة المستفيدة منها وتشمل الفحص الجيني الشامل والفحص الجيني الشامل للسرطان وفحوصات التوحد وصعوبات التعلم وفحص ما قبل الزواج والحمل وفحص السمنة الوراثية

مقارنة سريعة بين باقات الفحص الجيني

يهدف الفحص الجيني الشامل إلى تقديم تقييم واسع للعوامل والأمراض الوراثية ويبدأ سعره الظاهر من 3770 ريالا سعوديا

يهدف الفحص الجيني الشامل للسرطان إلى تقييم الاستعداد الوراثي لبعض أنواع السرطان ويبدأ سعره الظاهر من 1870 ريالا سعوديا

تبحث فحوصات التوحد وصعوبات التعلم في 241 جينا مرتبطا بالحالات النمائية ويبدأ سعرها الظاهر من 1870 ريالا سعوديا

يبحث فحص ما قبل الزواج والحمل في احتمالية حمل أمراض وراثية قد تنتقل إلى الأبناء ويشمل وفق وصف المتجر 550 مرضا وراثيا ويبدأ سعره الظاهر من 2270 ريالا سعوديا

يبحث فحص السمنة الوراثية في 65 جينا مرتبطا بالسمنة ويبدأ سعره الظاهر من 1870 ريالا سعوديا

الأسعار السابقة هي الأسعار الظاهرة في المتجر للسعوديين وقت إعداد المقارنة وقد تتغير وفقا للجنسية أو الضرائب أو تحديثات المتجر

الفحص الجيني الشامل

يعد الفحص الجيني الشامل الباقة الأوسع والأعلى سعرا بين الباقات المتاحة ووفقا لوصف المتجر يهدف الفحص إلى تقديم معلومات شاملة عن تأثير الجينات في الصحة واحتمالية الإصابة ببعض الأمراض الوراثية

يمكن أن يساعد هذا النوع من الفحوصات في البحث عن تفسير لحالة صحية أو أعراض لم يصل الأطباء إلى سبب واضح لها كما قد يقدم معلومات مرتبطة بالوقاية والتشخيص المبكر والخيارات الإنجابية

قد يناسب الفحص الجيني الشامل الأشخاص الذين لديهم أعراض معقدة أو أكثر من مشكلة صحية يشتبه في وجود سبب وراثي لها كما يمكن أن يكون مناسبا للعائلات التي ظهر بين أفرادها أكثر من مرض وراثي أو الحالات التي أوصى فيها طبيب الوراثة بإجراء تحليل موسع

لا يعني وصف الباقة بأنها شاملة أنها تكشف جميع الأمراض أو كل التغيرات الجينية الممكنة لذلك من الضروري معرفة نطاق الفحص والتقنية المستخدمة وأنواع المتغيرات التي يستطيع المختبر اكتشافها قبل اتخاذ القرار

الفحص الجيني الشامل للسرطان

تستهدف باقة الفحص الجيني الشامل للسرطان الأشخاص الذين يريدون تقييم احتمالية وجود استعداد وراثي لبعض أنواع السرطان وقد تكون مهمة بشكل خاص عند تكرار السرطان في العائلة أو ظهوره في عمر مبكر

يمكن أن تساهم النتائج في وضع خطة متابعة مناسبة مثل بدء بعض الفحوصات الدورية في عمر أصغر أو إجرائها بمعدل مختلف وفقا لتوصيات الطبيب ويذكر المتجر أن الباقة قد تساعد الطبيب أيضا في اختيار العلاج المناسب لبعض المصابين بالسرطان

يمكن التفكير في هذه الباقة عند إصابة أكثر من فرد في العائلة بالنوع نفسه من السرطان أو ظهور السرطان في عمر أصغر من المعتاد أو إصابة الشخص بأكثر من نوع من الأورام أو وجود تغير وراثي معروف لدى أحد الأقارب

النتيجة التي تشير إلى ارتفاع الاستعداد الوراثي لا تعني أن الشخص سيصاب بالسرطان بصورة مؤكدة كما أن النتيجة السلبية لا تلغي الحاجة إلى الفحوصات الوقائية المعتادة لأن العمر ونمط الحياة والبيئة والتاريخ العائلي عوامل تظل مؤثرة

من المهم سؤال مقدم الخدمة عما إذا كان الفحص يبحث عن التغيرات الوراثية الموروثة أو التغيرات الموجودة داخل أنسجة الورم أو كليهما لأن لكل نوع هدفا واستخداما مختلفا

فحوصات التوحد وصعوبات التعلم

تبحث باقة فحوصات التوحد وصعوبات التعلم وفق وصف المتجر في 241 جينا مرتبطا بالتوحد وتأخر النمو وصعوبات التعلم وبعض الحالات الوراثية المتشابهة في أعراضها

قد يساعد الفحص في التعرف إلى سبب وراثي محتمل لدى بعض الأطفال خاصة عند وجود تأخر نمائي أو إعاقة ذهنية أو تشوهات خلقية أو نوبات صرع أو تاريخ عائلي لحالات مشابهة

الفحص الجيني لا يشخص التوحد أو صعوبة التعلم بمفرده حيث يعتمد تشخيص التوحد على التاريخ النمائي وملاحظة التواصل والسلوك والتفاعل الاجتماعي بينما تحتاج صعوبات التعلم إلى اختبارات نفسية وتعليمية وأكاديمية

قد يساعد العثور على تغير جيني الفريق الطبي على تفسير بعض الأعراض التي يعاني منها الطفل ومتابعة المشكلات الصحية التي قد ترتبط بالحالة الجينية المكتشفة وتحديد ما إذا كان أفراد آخرون من الأسرة يحتاجون إلى الفحص

يمكن أن تقدم النتيجة أيضا معلومات عن احتمالية تكرار الحالة في حمل مستقبلي ولكن النتيجة السلبية لا تستبعد التوحد أو صعوبات التعلم لأن بعض الحالات لا يكون لها سبب جيني معروف أو لا يستطيع الفحص المستخدم اكتشافه

فحص ما قبل الزواج والحمل

تهدف باقة فحص ما قبل الزواج والحمل إلى مساعدة المقبلين على الزواج أو التخطيط للإنجاب في التعرف إلى احتمالية حمل تغيرات وراثية مرتبطة ببعض الأمراض

وفقا لوصف المتجر يشمل الفحص 550 مرضا وراثيا قد يؤثر بعضها في الإنجاب أو صحة الأبناء مستقبلا ويمكن استخدام النتائج لمناقشة الخيارات الإنجابية المناسبة مع طبيب الوراثة أو المستشار الوراثي

تركز فحوصات ما قبل الزواج التقليدية على مجموعة محددة من الأمراض المعدية والوراثية الشائعة وفقا للنظام الصحي في كل دولة أما الفحص الجيني الموسع فيبحث عادة في عدد أكبر من الأمراض التي قد يحمل الشخص تغيراتها دون أن تظهر عليه أعراض

إذا كان الطرفان حاملين لتغيرات مرتبطة بالمرض المتنحي نفسه فقد يكون هناك احتمال لإنجاب طفل مصاب ولكن نسبة الاحتمال وطريقة الانتقال تختلفان وفقا للجين والحالة ولذلك يجب تفسير نتيجة الزوجين معا بواسطة متخصص

هذه الباقة لا تضمن ولادة طفل خال من جميع الأمراض فلا يوجد فحص يستطيع الكشف عن كل الأسباب الوراثية وغير الوراثية للمشكلات الصحية

فحص السمنة الوراثية

يبحث فحص السمنة الوراثية وفقا لوصف المتجر في 65 جينا مرتبطا بالسمنة وقد يكون مفيدا بصورة خاصة في حالات السمنة التي تبدأ في عمر مبكر أو يصاحبها شعور شديد ومستمر بالجوع أو تتكرر بصورة واضحة بين أفراد الأسرة

يمكن أن تساعد معرفة السبب الوراثي المحتمل على توجيه التقييم الطبي ووضع خطة متابعة أكثر ملاءمة لبعض الحالات ولكن معظم حالات السمنة تنتج عن تداخل عوامل وراثية وبيئية وسلوكية متعددة وليست نتيجة تغير في جين واحد

لا يغني الفحص عن تقييم النظام الغذائي والنشاط البدني والنوم والأدوية أو البحث عن أسباب هرمونية وطبية عند الحاجة كما لا ينبغي تغيير النظام الغذائي أو تناول علاج للسمنة اعتمادا على التقرير الجيني دون مراجعة الطبيب

كيفية اختيار باقة الفحص الجيني المناسبة

إذا كنت تبحث عن تقييم موسع لأعراض أو حالات وراثية متعددة فقد يكون الفحص الجيني الشامل هو الأقرب إلى احتياجك

عند وجود تاريخ شخصي أو عائلي قوي للسرطان يمكن مناقشة الفحص الجيني الشامل للسرطان مع الطبيب أو المستشار الوراثي

إذا كان الطفل يعاني تأخرا نمائيا أو أعراضا معقدة فقد يوصي المتخصص بباقة التوحد وصعوبات التعلم أو بفحص آخر أكثر ملاءمة لحالته

عند التخطيط للزواج أو الحمل تساعد باقة ما قبل الزواج والحمل على تقييم احتمالية حمل بعض الأمراض الوراثية وانتقالها إلى الأبناء

في حالات السمنة المبكرة أو الشديدة أو المتكررة بين أفراد العائلة يمكن مناقشة فحص السمنة الوراثية مع الطبيب

الباقة الأكبر ليست دائما هي الأفضل فقد يكون الفحص الموجه أكثر فائدة وأقل تكلفة عندما توجد أعراض أو حالة صحية محددة

أسئلة مهمة قبل شراء الفحص

قبل طلب أي باقة يفضل سؤال مقدم الخدمة عن نوع العينة المطلوبة وطريقة جمعها والتقنية المستخدمة ونطاق الجينات والتغيرات التي يغطيها الفحص والمدة المتوقعة لظهور النتيجة

يجب أيضا معرفة ما إذا كان السعر يشمل استشارة قبل الفحص وبعده وكيف يتعامل المختبر مع المتغيرات غير مؤكدة الدلالة وما إذا كانت النتيجة الإيجابية تحتاج إلى فحص تأكيدي

من المهم مراجعة سياسة حماية العينة والبيانات الجينية ومعرفة كيفية تخزينها واستخدامها ومشاركتها وإمكانية إعادة تحليل البيانات مستقبلا مع تطور المعرفة الطبية

كيفية فهم نتيجة الفحص الجيني

قد تظهر النتيجة في صورة تغير ممرض أو محتمل الإمراض أو نتيجة سلبية أو متغير غير مؤكد الدلالة

لا تعني النتيجة الإيجابية دائما أن المرض سيظهر كما لا تستطيع عادة تحديد موعد ظهوره أو شدته بدقة أما النتيجة السلبية فتعني أن المختبر لم يجد التغيرات المستهدفة ولكنها لا تستبعد جميع الأسباب الوراثية المحتملة

قد تكون بعض النتائج غير واضحة في الوقت الحالي بسبب عدم توفر معلومات علمية كافية عن التغير الجيني المكتشف وفي هذه الحالة لا ينبغي اتخاذ قرار طبي كبير اعتمادا على النتيجة وحدها

تعتمد المقارنة بين باقات الفحص الجيني على الهدف الطبي وليس السعر أو عدد الجينات فقط حيث يوفر الفحص الجيني الشامل نطاقا واسعا بينما تركز الباقات الأخرى على السرطان أو الحالات النمائية أو التخطيط للإنجاب أو السمنة الوراثية

يساعد اختيار الفحص المناسب وتفسيره بواسطة متخصص على الاستفادة من النتائج وتجنب القلق أو القرارات الطبية غير الضرورية لذلك يفضل مراجعة الطبيب أو المستشار الوراثي قبل طلب الفحص خاصة عند وجود أعراض أو تاريخ عائلي لمرض وراثي

المعلومات الواردة للتوعية ولا تمثل توصية طبية أو بديلا عن استشارة الطبيب