الألبينو والجينات | أهمية التشخيص المبكر والوقاية

يعود أصل مسمى الألبينو إلى الكلمة اللاتينية ألبوس (albus) والتي تعني الأبيض أو المشرق، حيث يتميز أصحابها بلون فاتح للغاية في الشعر والعينين وبشرة. يؤثر الألبينو، والمعروف أيضًا باسم المهق أو البرص، على 1 من كل 20.000 شخصًا حول العالم وتختلف هذه النسبة من منطقة أخرى حسب العرق والجنس، فعلى سبيل المثال، يؤثر الألبينو على 1 من كل 3000 شخصًا في منطقة أفريقيا.

يعتبر الألبينو اضطراب وراثي من الدرجة الأولى يحدث بسبب تغيرات (طفرات) جينية، تؤدي إلى زيادة احتمالية حدوث مشاكل بالرؤية والجلد.

سنسلط الضوء في هذا المقال على الأسباب الوراثية للألبينو وأعراضه وأهمية الفحص الجيني في التشخيص والوقاية. 

ما هو الألبينو؟

الألبينو أو المهق هو اضطراب وراثي نادر ينتج عن حدوث تغيرات (طفرات) في الجينات المسؤولة عن إنتاج صبغة الميلانين المسؤولة عن لون الجلد والشعر والعين. تساهم صبغة الميلانين أيضًا في نمو العصب البصري وحماية الجلد من أشعة الشمس الضارة، لذلك قد تزداد احتمالية حدوث مشاكل في الرؤية والجلد عند نقص كمية صبغة الميلانين.

لا يعتبر الألبينو معديًا، بل يعتبر من الحالات الوراثية المتنحية التي لا تظهر أعراضها على الآباء بل تنتقل بالوراثة إلى الأبناء منذ الولادة عند وراثة نسختين من الجين الذي حدث فيه التغير المسبب للألبينو.

أنواع الألبينو

توجد عدة أنواع من المهق تختلف باختلاف كمية صبغة الميلانين في الجسم، من أبرزها:

المهق البصري الجلدي

يعتبر المهق البصري الجلدي أكثر أنواع المهق شيوعًا، وينتج عن حدوث تغيرات في سبع جينات من OCA1 وحتى OCA7. يتميز هذا النوع من المهق بلون فاتح للغاية في البشرة والعينين والشعر.

 المهق البصري

يؤثر هذا النوع من المهق على العينين فقط، ويعتبر أقل أنواع المهق شيوعًا. يتميز أصحاب هذا النوع من المهق عادةً بعيون زرقاء وشعر وجلد طبيعين، وقد تكون لون قزحية العين في بعض الحالات وردية أو حمراء فاتحة نتيجة بروز الأوعية الدموية في قزحية العين.

متلازمة هيرمانسكى-بودلاك

وهو أحد أشكال المهق التي تشمل أعراضه أعراض المهق البصري الجلدي، بالإضافة إلى اضطرابات الدم والكدمات ومشاكل بالرئة والكلى والأمعاء.

متلازمة تشيدياق هيغاشي

وهي أحد أنواع المهق التي تتضمن أعراض المهق البصري الجلدي، بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز المناعي والعصبي.

أعراض الألبينو

من أبرز أعراض الألبينو:

1. لون فاتح للغاية للشعر والجلد والعينين.
2. بقع جلدية بدون لون.
3. الحساسية من الضوء والشمس، مما يزيد من احتمالية الإصابة بسرطان الجلد وحروق الشمس.
4. مشاكل بالرؤية، مثل رهاب الضوء والاستجماتيزم (ضبابية الرؤية) وحركات العين اللاإرادية (الرأرأة).
5. حَوَل العينين.

قد يسبب الألبينو مضاعفات أخرى، مثل ضعف المناعة ومشاكل في السمع والنزيف وتخثر الدم.

علاج الألبينو

لا يوجد حتى الآن علاج شافٍ من الألبينو، لكن يمكن التحكم في أعراضه من خلال:

1. ارتداء النظارات الطبية والشمسية لحماية العينين.
2. وضع واقي من الشمس وتجنب التعرض للشمس فترة طويلة قدر الإمكان.
3. ارتداء ملابس تغطي معظم مناطق الجسم.
4. الفحوصات الطبية الدورية للعين والجلد.

في حالة حَوَل العينين، فيمكن علاجها بالتدخل الجراحي لتصحيح وضع العينين، أو بعض الوسائل المساعدة مثل بعض الألعاب المخصصة لذلك لمساعدة الطفل على تصحيح النظر ويتوقف الخيار العلاجي الأنسب على استشارة الطبيب.

أهمية الفحص الجيني في الوقاية والتشخيص المبكر من الألبينو

يساهم الفحص الجيني بشكل كبير في:

التشخيص المبكر

يساعد الفحص الجيني في تحديد الأسباب الوراثية المسببة للألبينو مبكرًا من خلال الفحوصات الجينية قبل الزواج والحمل وفحص الإكسوم والفحص الجيني الشامل (الجينوم) لتحديد ما إذا كان الزوجين حاملين لأي تغيرات جينية مسببة للألبينو في أبنائهم في المستقبل وتقديم التوصيات اللازمة.

التخطيط لأسرة صحية

يساعد الفحص الجيني المقبلين على الزواج والمتزوجين على اكتشاف التغيرات الوراثية التي قد تسبب الألبينو أو أي أمراض وراثية أخرى تزيد من احتمالية إصابة أطفالهم في المستقبل بالألبينو من خلال الفحوصات الجينية قبل الزواج والحمل أو فحص الناقل الوراثي (Carrier Screening) لتحديد ما إذا كان الزوجين حاملين لأي تغيرات جينية مسببة للألبينو لأبنائهم في المستقبل وتقديم التوصيات اللازمة. 

تطوير طرق التشخيص 

يمكن من خلال الفحص الجيني اكتشاف المزيد من الجينات التي تؤدي التغيرات فيها إلى الإصابة بالألبينو (المهق) أو اكتشاف أنواع أخرى غير معروفة من الألبينو، لتكوين نظرة أكثر شمولاً عن كيفية مساهمة تلك التغيرات في الإصابة بالألبينو والمساعدة في التشخيص بطريقة أكثر فعالية.

الاستشارة الوراثية 

تساعد الاستشارة الوراثية في التوجيه للإجراء المناسب وترشيح الفحص الجيني الأشمل بناءً على المعلومات المقدمة عن الحالة الصحية لك ولعائلتك، وتساهم الاستشارة الوراثية أيضًا في تحديد مدى تكرار الإصابة بالألبينو في العائلة بناءً على درجة القرابة.

لا يقتصر دور المستشار الوراثي على مرحلة ما قبل الفحص فحسب، بل يساعدك في فهم نتائج الفحص لإعطائك التوصيات والتوجيهات اللازمة وتقديم الدعم النفسي اللازم لك.

يوفر مركز إنيجما لطب الجينات فحوصات جينية شاملة للأمراض الوراثية مثل فحص ما قبل الزواج والحمل الذي يغطي أكثر من 550 مرض وراثي والفحص الجيني الشامل (الجينوم) الذي يغطي أكثر من 7500 مرض وراثي  والفحص الجيني (الإكسوم) الذي يغطي 7000 مرض وراثي وغيرها لمساعدتك في رحلة الحفاظ على صحتك وصحة عائلتك.