تحتوي كل خلية في أجسامنا على 23 زوج من الكروموسومات (أي 46 كروموسوم إجمالاً) نرث نسخة منها من الأب والنسخة الأخرى من الأم، هذه الكروموسومات هي المسؤولة عن تحديد شكل العين ولون الشعر وصفاتنا وأيضًا صحتنا.
نمتلك عادةً 5 جينات متنحية أو أكثر في أجسامنا والتي قد تسبب أمراضًا وراثية لأطفالنا في المستقبل بنسبة 25% رغم عدم ظهور أي أعراض للمرض علينا.
ولكن هل هذا يعني دائمًا إصابة الأبناء بأمراض وراثية؟ وهل يزيد زواج الأقارب من احتمالية الإصابة بأمراض وراثية؟
سنسلط الضوء في هذا المقال على كيفية انتقال الأمراض الوراثية للأبناء ودور زواج الأقارب في زيادة فرص إصابة الأبناء بالأمراض الوراثية وأهمية الفحص الجيني قبل الزواج والحمل في الوقاية والعلاج.
انتقال الأمراض الوراثية من الآباء إلى الأبناء
- إنجاب طفل سليم بنسبة 25%
- إنجاب طفل يحمل نسخة من الجين الموجود به الطفرة المسببة للمرض ونسخة أخرى سليمة (دون ظهور لأي أعراض للمرض عليه) بنسبة 50%
- إنجاب طفل مريض يحمل نسختين من الجين الموجود به الطفرة المسببة للمرض (واحدة من الأب والأخرى من الأم) بنسبة 25%
وهذه الاحتمالات لا تعني دائمًا إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية أو حاملين لطفرات جينية مسببة لأمراض وراثية.
يجب أن نعلم جيدًا أيضًا أن ليست جميع الطفرات الجينية التي نحملها مسببة للأمراض الوراثية أو لها آثار ضارة على صحتنا، بل البعض منها طفرات حميدة ليس لها أي أثر على الصحة.
هل يزيد زواج الأقارب من فرص إصابة الأبناء بأمراض وراثية؟
تبلغ نسبة زواج الأقارب على مستوى العالم 10.4% أغلبها يكون زواج أقارب من الدرجة الأولى، أي أبناء العم والخال، بينما تتراوح نسبة زواج الأقارب في المملكة العربية السعودية فقط بين 29.7%-56%.
يتشارك الأزواج الأقارب 50% من جيناتهم تقريبًا، مما يعني زيادة احتمالية حملهم لنفس الطفرات الجينية المسببة لأحد الأمراض الوراثية في أبنائهم وبالتالي تزداد احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية والوفاة المبكرة بين الأبناء بنسبة 5% مقارنةً بنسبة 2-2.5% بين الأبناء من زواج غير الأقارب. فضلاً عن زيادة احتمالية الإجهاض وولادة طفل ميت.
الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب
التشوهات الخلقية
تزداد نسبة إصابة الأطفال في زواج الأقارب بتشوهات خلقية من 3%-6%. ومن أمثلة هذه التشوهات، الصمم الوراثي وأمراض القلب الوراثية وأمراض اختلال عدد الكروموسومات (مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة إدوارد، وغيرها).
أنيميا الدم المنجلية
يزيد زواج الأقارب من نسبة الإصابة بأنيميا الدم المنجلية من 40%-50%. وهي عبارة عن اضطراب وراثي يؤدي إلى تشوه شكل خلايا الدم الحمراء مما يجعلها أشبه بالمنجل أو الهلال وبالتالي يؤثر على كمية الأكسجين المنقولة إلى جميع أجزاء الجسم مما يتسبب في حدوث مضاعفات.
بالإضافة إلى أمراض الدم الوراثية الأخرى، مثل الثلاسيميا والهيموفيليا.
اقرأ أيضًا: أنيميا الدم المنجلية
التليف الكيسي
وهو اضطراب وراثي يؤثر على الغدد المسؤولة عن إفراز العرق والمخاط بالإضافة إلى قنوات البنكرياس، مما يؤدي إلى إفرازات سميكة تؤثر على الرئتين والجهاز الهضمي وتزيد من احتمالية الإصابة بالجفاف والسكري وهشاشة العظام والعقم لدى الذكور.
داء تاي ساكس
وهو اضطراب وراثي يؤدي إلى تراكم الأحماض الدهنية التي تضر الدماغ والخلايا العصبية نتيجة فقدان الإنزيم المسؤول عن تكسير الأحماض الدهنية hexosaminidase A وبالتالي يؤثر على النمو ويؤدي إلى ضعف العضلات والعمى وفقدان السمع والشلل والصرع أيضًا بمرور الوقت. ويظهر عادةً بعمر 5 سنوات.
السمنة
تزيد السمنة من فرص الإصابة بداء السكري من النوع الثاني وأمراض القلب ومقاومة الأنسولين، وغيرها. يؤدي زواج الأقارب من زيادة احتمالية إصابة الأبناء بالسمنة الوراثية بمعدل 3 أضعاف تقريبًا.
يزيد زواج الأقارب أيضًا من احتمالية الإصابة بالأمراض الوراثية النادرة، والسرطان، ومتلازمة كرموسوم إكس الهش، وضمور العضلات الشوكي، وغيرها من الأمراض الوراثية.
أهمية الفحص الجيني قبل الزواج والحمل في الوقاية من الأمراض الوراثية
يعتبر الفحص الجيني للمقبلين على الزواج والحمل وكذلك الفحص الجيني قبل الولادة أو بعدها أمر ضروري، للاطمئنان على صحتك وصحة عائلتك من الأمراض الوراثية.
- المقبلين على الزواج والإنجاب.
- النساء الحوامل.
- الأصحاء المقبلين على الزواج أو الأزواج الذين لديهم أمراض وراثية بالعائلة.
ويُوصى أيضًا بضرورة إجراء الفحص الجيني في الحالات الآتية:
- تأخر الإنجاب.
- التعرض للإجهاض المتكرر مرتين أو أكثر.
- إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي، للتأكد من صحة الحمل الثاني.
- وفاة طفل قبل عمر سنة.
الاستشارة مع أخصائي وراثة أيضًا ضرورية للمقبلين على الزواج والحمل لمعرفة احتمالية إصابة الأبناء بأمراض وراثية وفقًا لتاريخ الأمراض الوراثية بعائلة الزوج والزوجة، وترشيح الفحص الجيني المناسب وتقديم التوصيات اللازمة بعد ظهور نتائج الفحص.
يقدم مركز إنيجما لطب الجينات الفحص الجيني قبل الزواج والحمل والذي يفحص احتمالية الإصابة بأكثر من 550 مرض وراثي، بالإضافة إلى الفحص الجيني للأجنة NIPT
وختامًا، الفحص الجيني والاستشارة الوراثية قبل الزواج والحمل ضرورة لحماية عائلتك من الأمراض الوراثية وخاصةً إن كان الزواج زواج أقارب.
فحص مرة واحدة بالحياة يوفر حياة صحية لك ولعائلتك.