متى أحتاج الفحص الجيني؟
تؤثر الأمراض الوراثية على نحو 6% تقريبًا من إجمالي نسبة المواليد عالميًا، وتعتبر أمراض الدم الوراثية مثل أنيميا الدم المنجلية والثلاسيميا من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا وخاصةً في دول الشرق الأوسط التي تصل فيها نسبة أمراض الدم الوراثية إلى 26%.
يحمل نحو 2-3% من الأزواج مسببات نفس المرض الوراثي دون ظهور أي أعراض للمرض عليهم وقد تكون أمراض نادرة صعبة التشخيص مؤديةً بذلك إلى ارتفاع نسبة الوفيات بين المواليد لأكثر من 10%.
ومع ارتفاع نسبة انتشار الأمراض الوراثية، تزداد أهمية الفحص الجيني لاكتشاف مسببات الأمراض الوراثية مبكرًا وتحديد احتمالية الإصابة بها لتقديم التوصيات اللازمة بالخيارات الوقائية أو العلاجية المناسبة. ولكن ما التوقيت المناسب لإجراء الفحص الجيني؟ وما فائدته وتأثيره على الأفراد والعائلات على المدى البعيد؟ وكيف يمكن معرفة الفحص الجيني المناسب؟
سنقدم في هذا المقال إجابات على تلك التساؤلات وسنسلط الضوء على أهمية الفحص الجيني في الحد من انتشار الأمراض الوراثية وآثارها على المجتمع.
الفحص الجيني
يتميز كل فردٍ منا بتركيبة جينية مختلفة عن الآخر تؤثر على طرق استجابتنا للعلاج والمؤثرات البيئية المختلفة. يساعد الفحص الجيني في تحديد احتمالية الإصابة بمرض أو اضطراب وراثي معين من خلال فحص الحمض النووي لتحديد التغيرات الموجودة في الجينات المسؤولة عن إنتاج المواد الكيميائية اللازمة لأداء الجسم لوظائفه بشكل طبيعي لتقديم التوصيات اللازمة بخيارات الوقاية والعلاج المناسبة بناءً على نوع التغيرات المكتشفة.
وجود تلك التغيرات الجينية لدى الشخص لا يعني أن احتمالية إصابته مؤكدة بنسبة 100% لكن تزيد من خطر إصابته بها أو إصابة أبنائه في المستقبل وكذلك عدم وجود تغيرات جينية لا يعني عدم الإصابة بمرض وراثي مستقبلاً، لذلك الفحوصات الدورية واستشارة الطبيب ضرورية للوقاية مبكرًا.
أنواع الفحص الجيني
تشمل أنواع الفحوصات الجينية ما يلي:
الفحص الجيني التشخيصي
يساعد الفحص الجيني التشخيصي في تحديد ما إذا كان هناك أساس وراثي لمرض موجودة أعراضه بالفعل لمساعدة الطبيب في تأكيد التشخيص بالمرض وبالتالي تحديد العلاج المناسب للمريض مثل مرض هنتنغتون.
الفحص الجيني الاستباقي
يساعد هذا النوع من الفحوصات الجينية في اتخاذ خطوات استباقية للوقاية من مرض وراثي معين قبل ظهور أعراضه وخاصةً إذا كان هناك أقارب مصابين به. يمكن أن يساهم هذا النوع من الفحوصات في الوقاية من السرطانات الوراثية مثل سرطان القولون والمستقيم وسرطان الثدي وغيرها.
فحص الناقل الوراثي
يشمل فحص الناقل الوراثي تحديد ما إذا كان الفرد يحمل تغيرات وراثية معينة يمكن أن تسبب مرض أو اضطراب وراثي معين لأبنائه مستقبلاً مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا والصمم الوراثي وغيرها لتقديم التوصيات اللازمة للأزواج أو المقبلين على الزواج قبل الإنجاب.
الفحص الجيني أثناء الحمل
يساعد هذا النوع من الفحوصات في تحديد ما إذا كان هناك تغيرات وراثية لدى الجنين تزيد من احتمالية إصابته بعيوب خلقية أو اضطرابات وراثية معينة مثل متلازمة داون وتيرنر وباتو وغيرها. من أبرز الفحوصات الوراثية أثناء الحمل فحص NIPT التي يتم إجراؤها بعينة دم من الأم بدايةً من الأسبوع العاشر من الحمل لفحص الحمض النووي للجنين وفحص السائل الأمينوسي الذي يتضمن أخذ عينة من السائل الأمينوسي (السلوي) المحيط بالجنين لفحص الحمض النووي والتأكد من سلامته من أي اضطرابات وراثية.
الفحص الجيني لحديثي الولادة
يمكن إجراء الفحص الجيني لحديثي الولادة مباشرةً للطفل بعد ولادته لاكتشاف أي أمراض وراثية لديه مبكرًا واتخاذ الإجراءات اللازمة للحد من مضاعفات المرض أو علاجه مثل فقر الدم المنجلي والثلاسيميا وقصور الغدة الدرقية والأمراض الوراثية الاستقلابية مثل بيلة الفينيل كيتون وغيرها.
الفحص الجيني الدوائي Pharmacogenetics
يساعد الفحص الجيني الدوائي في تحديد العلاج المناسب لمرض معين وجرعات العلاج المطلوبة بناءً على التركيبة الجينية للفرد والتي يمكن أن تؤثر على طريقة استجابته لعلاجات معينة لتجنب الآثار الجانبية للعلاج ومضاعفاته.
الفحص الجيني قبل الزرع
يتضمن هذا النوع من الفحوصات فحص الأجنة الناتجة عن طرق الإنجاب المساعدة مثل أطفال الأنابيب للتأكد من سلامته من أي تغيرات وراثية قبل عملية الزرع في الرحم.
من ينصح بإجراء الفحص الجيني؟
يوصى بإجراء الفحص الجيني في الحالات التالية:
- إذا كنت ترغب في معرفة مدى استعدادك الوراثي للإصابة بأي أمراض وراثية للوقاية منها مبكرًا.
- إذا كنت مقبلاً على الزواج لمعرفة ما إذا كنت حاملاً لتغيرات وراثية قد تسبب أمراض وراثية لأطفالك مستقبلاً.
- إذا كنت تعاني من مرض وراثي معين أو لديك أقارب يعانون من مرض وراثي معين، مثل التوحد والسمنة الوراثية والسكري وغيرها.
- إذا كنت تعاني من مشاكل متعلقة بالإنجاب مثل تأخر الإنجاب أو العقم أو الإجهاض المتكرر.
- إذا كنت تعاني من مرض صعب التشخيص نتيجة تشابه الأعراض.
- إذا كان لديك طفل مصاب بأمراض وراثية سواء منذ الولادة أو عند تقدمه بالعمر.
- إذا كان لديك طفل يعاني من تأخر في النمو.
- إذا كنت مصابًا بالسرطان قبل عمر 50.
- إذا كنت مصابًا بأنواع نادرة من السرطان، مثل سرطان البنكرياس وسرطان البروستاتا وسرطان الثدي بالرجال.
- إذا كنت مقبلاً على إجراء جراحة لتقليل فرص انتشار السرطان (مثل استئصال القولون أو الثدي) لتحديد العلاج والإجراء المناسب بناءً على نوع التغيرات الجينية لديك.
أهمية الفحص الجيني في الوقاية والتشخيص المبكر
يساهم الفحص الجيني بشكل كبير في:
الوقاية والتشخيص المبكر للأمراض الوراثية
يمكن من خلال الفحص الجيني تحديد التغيرات الوراثية المسببة للمرض أو التي قد تزيد من خطر الإصابة به، لتقديم التوصيات اللازمة للأفراد والعائلات.
اختيار العلاج المناسب (العلاج الشخصي)
يعمل الفحص الجيني على اكتشاف التركيبة الجينية للمريض والتغيرات الحادثة فيها المسببة للمرض الوراثي والتي قد تؤثر على مدى الاستجابة للعلاج وفعاليته من شخص لآخر، مما يساعد الطبيب في تحديد الخيار العلاجي المناسب للمريض وتقليل الآثار الجانبية غير المرغوبة للعلاجات الأخرى لزيادة فرص الشفاء. فمثلاً قد يتضح من التشخيص المبدئي لمريض السرطان أنه يحتاج لإجراء جراحة لاستئصال الورم ولكن بعد إجراء الفحص الجيني قد يستبدل الطبيب هذا الخيار بالعلاج الكيميائي أو غيره من الخيارات العلاجية المناسبة لحالة المريض.
تحديد احتمالية تكرار الإصابة بالأمراض الوراثية في العائلة
يساعد الفحص الجيني في تحديد مدى احتمالية تكرار إصابة أفراد آخرين من أفراد العائلة (وخاصةً أقارب الدرجة الأولى) بنفس المرض الوراثي أو أمراض وراثية أخرى المكتشف بناءً على نوع التغيرات الوراثية المكتشفة المسببة للمرض لتقديم التوصيات اللازمة لأفراد العائلة والتي قد تشمل إجراء الفحص الجيني لهم أو وضع خطة شاملة للوقاية منها.
تطوير علاجات جديدة
يساعد الفحص الجيني في فهم طبيعة الأمراض الوراثية من خلال اكتشاف المزيد من الجينات المرتبطة بها وبالتالي تطوير خيارات علاجية أكثر فعالية.
الاستشارة الوراثية
تساعد الاستشارة الوراثية في التوجيه للإجراء المناسب وترشيح الفحص الجيني الأشمل بناءً على المعلومات المقدمة عن الحالة الصحية لك ولعائلتك، وتساهم الاستشارة الوراثية أيضًا في تحديد مدى تكرار الإصابة بالمرض في العائلة بناءً على درجة القرابة. لا يقتصر دور المستشار الوراثي على مرحلة ما قبل الفحص فحسب، بل يساعدك في فهم نتائج الفحص لإعطائك التوصيات والتوجيهات اللازمة وتقديم الدعم النفسي اللازم لك.
يوفر مركز إنيجما لطب الجينات فحوصات جينية شاملة للأمراض الوراثية مثل فحص ما قبل الزواج والحمل الذي يغطي أكثر من 550 مرض وراثي والفحص الجيني الشامل للسرطان الذي يغطي 109 جين مرتبط بأنواع السرطان المختلفة والفحص الجيني الشامل (الجينوم) الذي يغطي أكثر من 7500 مرض وراثي وغيرها لمساعدتك في رحلة الحفاظ على صحتك وصحة عائلتك.