هل متلازمة داون وراثية؟

متلازمة داون هي واحدة من أكثر الاضطرابات انتشارًا عند الأطفال، حيث يولد أكثر من 200.000 طفل حول العالم سنويًا بمتلازمة داون.

تتعدد أسباب متلازمة داون بين العوامل الجينية والبيئية، ولكن حتى الآن لا يوجد سبب محدد معروف لحدوث المتلازمة.

فهل تعتبر متلازمة داون وراثية، أي تنتقل من الآباء للأبناء؟ وما أهمية الفحص الجيني في التشخيص المبكر لمتلازمة داون وتحديد العلاج التأهيلي المناسب للطفل لتطوير مهاراته البدنية والعقلية والاجتماعية؟

في هذا المقال سنسلط الضوء على أسباب متلازمة داون وأنواعها وأهمية الفحص الجيني في التشخيص المبكر وتغيير طرق العلاج التأهيلي.

متلازمة داون

متلازمة داون هي أحد الاضطرابات الجينية التي تحدث بسبب خلل في انقسام الخلايا أثناء تكون الجنين مما ينتج عنه نسخة إضافية من كرموسوم 21 ليصبح عدد كروموسومات الطفل 47 كروموسوم بدلاً من 46 كروموسوم.

تختلف شدة متلازمة داون من طفل لآخر وينتج عنها إعاقة ذهنية وتأخر النمو وصعوبات التعلم، بالإضافة إلى مشاكل في النطق.

أعراض متلازمة داون

غالبًا ما يتشابه الأطفال المصابين بمتلازمة داون في العديد من الملامح الجسدية، من أبرزها:

• الوجه المسطح
• قصر القامة
•  ضعف العضلات
•  الأذن القصيرة
• الرقبة القصيرة
•  وجود بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين
•  قصر اليدين والقدمين

أنواع متلازمة داون

تختلف أنواع متلازمة داون حسب عدد النسخ الإضافية من الكروموسومات، وتصنف إلى 3 أنواع رئيسية وهي:

التثلث الصبغي 21

يعتبر التثلث الصبغي 21 هو النوع الأكثر شيوعًا من متلازمة داون، حيث 95% من حالات متلازمة داون من نوع التثلث الصبغي 21. في هذا النوع، يوجد 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 في كل خلية من خلايا الجسم بدلاً من نسختين.

الانتقال الصبغي

يمثل هذا النوع 3% تقريبًا من إجمالي عدد حالات متلازمة داون. في هذا النوع، يوجد نسخة واحد إضافية من الكروموسوم 21 لكنها تكون متصلة عادةً بكروموسوم آخر.

متلازمة داون الفسيفسائية

يعتبر هذا النوع هو النوع الأقل شيوعًا من متلازمة داون، وتبلغ نسبته 2% فقط من إجمالي عدد حالات متلازمة داون. يعرف هذا النوع بمسمى الفسيفسائية نتيجة اختلاف عدد نسخ كروموسوم 21 حيث تحتوي بعض الخلايا على 3 نسخ من الكروموسوم 21 بينما تحتوي البعض الآخر على نسختين من الكروموسوم 21.

في هذا النوع من متلازمة داون، تكون مضاعفات المتلازمة قليلة نسبيًا مع وجود نفس الملامح الجسدية المعروفة عن المتلازمة.

مضاعفات متلازمة داون

قد ينتج عن متلازمة داون العديد من المشكلات الصحية الأخرى، من أهمها:

• مشاكل خلقية بالقلب وتزداد احتمالية الإصابة بها بنسبة 50%
• انقطاع النفس أثناء النوم وتزداد احتمالية التعرض لها بنسبة 50-79%
• مشاكل في السمع وتزداد احتمالية الإصابة بنسبة 75%
• مشاكل في العين، مثل إعتام عدسة العين وتزداد احتمالية الإصابة بنسبة 60%
• اضطرابات الجهاز العصبي وتزداد احتمالية الإصابة بنسبة 1-13%
• اضطرابات مناعية
• السمنة
• تشوهات في الجهاز الهضمي

هل متلازمة داون وراثية؟

تنتج متلازمة داون عن خلل بالجينات ولكنها لا تتوارث من الآباء إلى الأبناء عادةً، حيث تبلغ نسبة حالات متلازمة داون الموروثة من الآباء إلى الأبناء 1% تقريبًا ومعظمها من نوع التثلث الصبغي 21 والذي تحتوي فيه خلايا الجسم على 3 نسخ إضافية من الكروموسوم رقم 21.

تشخيص متلازمة داون

يوجد نوعان من الفحوصات لتشخيص متلازمة داون أثناء فترة الحمل وهي:

اختبارات الفحص

يشمل هذا النوع من الاختبارات فحوصات الدم وصور الموجات فوق الصوتية للجنين، لفحص كمية السائل الموجودة خلف عنق الجنين، حيث يعتبر ارتفاع كمية السوائل الموجودة خلف عنق الجنين إشارة إلى وجود خلل جيني مما يتطلب إجراء فحوصات أخرى لتأكيد التشخيص.

اختبارات التشخيص

يتم الاتجاه إلى هذا النوع من الاختبارات بعد ظهور نتائج إيجابية لوجود خلل جيني بالجنين من اختبارات الفحص لتأكيد التشخيص بمتلازمة داون وتشمل:

•  فحص السائل الأمينوسي من خلال فحص كمية السائل المحيط بالجنين.
  
• عينة من خلايا المشيمة.
• عينة دم من الحبل السرّي.

أهمية الفحص الجيني في التشخيص المبكر لمتلازمة داون

فحص الكروموسومات (Karyotyping)

يمكن أيضًا تشخيص متلازمة داون بعد الولادة من خلال فحص الكروموسومات (Karyotyping) والذي يفحص الخلل في عدد الكروموسومات وشكلها بخلايا الجسم لتشخيص متلازمة داون وبعض الأمراض الوراثية الأخرى، مثل متلازمة باتو ومتلازمة كلاينفلتر ومتلازمة تيرنر ومتلازمة باتو، بالإضافة إلى أهميته للأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر.

فحص الحمل الوراثي (NIPT)

يشير اختصار NIPT إلى فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (Noninvasive Prenatal Test) وهو فحص يتم إجراؤه من خلال سحب عينة دم من ذراع الأم الحامل تحتوي على بعض الحمض النووي للجنين لتحديد جنس الجنين والتأكد من سلامته من المتلازمات الوراثية الناتجة عن خلل بعدد الكروموسومات، مثل: متلازمة داون ومتلازمة باتو ومتلازمة إدوارد وغيرها.

اقرأ أيضًا: أهمية الفحص الجيني للأجنة في الاطمئنان على صحة الجنين

الاستشارة الوراثية

تساعد الاستشارة الوراثية في التوجيه للإجراء المناسب وترشيح الفحص الجيني الأشمل بناءً على المعلومات المقدمة عن الحالة الصحية لك ولعائلتك، وتساهم الاستشارة الوراثية أيضًا في تحديد مدى تكرار الإصابة بمتلازمة داون في العائلة بناءً على درجة القرابة ومدى انتشار الأمراض الوراثية.

لا يقتصر دور المستشار الوراثي على مرحلة ما قبل الفحص فحسب، بل يساعدك في فهم نتائج الفحص لإعطائك التوصيات والتوجيهات اللازمة وتقديم الدعم النفسي اللازم لك.

يوفر مركز إنيجما لطب الجينات فحوصات جينية شاملة للأمراض الوراثية مثل فحص ما قبل الزواج والحمل الذي يغطي أكثر من 550 مرض وراثي وفحص الحمل الوراثي (NIPT) وفحص الكروموسومات (Karyotyping) وفحص والفحص الجيني الشامل (الجينوم) الذي يغطي أكثر من 7500 مرض وراثي  والفحص الجيني (الإكسوم) الذي يغطي 7000 مرض وراثي وغيرها، بالإضافة إلى خدمة الاستشارة الوراثية عن بُعد لمساعدتك في رحلة الحفاظ على صحتك وصحة عائلتك.