الهيموفيليا وأهمية الفحص الجيني في التشخيص والعلاج

تعتبر الهيموفيليا من أمراض الدم الوراثية النادرة، ولكنها أكثر شيوعًا في الرجال عن النساء حيث تؤثر على أكثر من 1,125,000 رجل حول العالم، بينما مازالت الإحصائيات مجهولة عن مدى انتشاره في النساء وتحتاج إلى مزيدٍ من الأبحاث.

تؤثر الهيموفيليا على تجلط الدم بشكل صحيح نتيجة حدوث تغير (طفرة) بإحدى الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات والتي تسمى بعوامل التخثر، المسؤولة عن وقف النزيف مما يؤدي إلى حدوث نزيف تلقائي وخاصةً بعد التعرض للإصابات أو إجراء عمليات جراحية مسببًا بذلك مضاعفات قد تؤدي إلى الوفاة.

سنتعرف في هذا المقال أكثر عن الهيموفيليا وأنواعها والعلاجات الممكنة وأهمية الفحص الجيني في التشخيص المبكر للهيموفيليا ودوره في اكتشاف علاجات جديدة أكثر فعالية.

أسباب الهيموفيليا

تحدث الإصابة بالهيموفيليا نتيجة تغير (طفرة) في الجينات المسؤولة عن إنتاج البروتينات المسؤولة عن تجلط الدم عند حدوث نزيف والمعروفة أيضًا باسم عوامل التخثر.

توجد هذه الجينات في الكروموسوم X والذي يوجد نسختين منه لدى الذكور (XX)، لذلك حدوث تغير في نسخة واحدة من هذا الكروموسوم كافي للإصابة بالهيموفيليا وظهور أعراضه لدى الذكور، بينما تمتلك الإناث نسخة واحدة من فقط من الكروموسوم X (XY) وبالتالي إذا حدث أي تغير في الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات تجلط الدم في الكروموسوم X يجعلها حاملة للمرض فقط دون ظهور أعراضه وتزداد احتمالية توريثه لأبنائها مستقبلاً، مما يفسر ارتفاع نسبة الإصابة بالهيموفيليا في الذكور عن الإناث. 

أنواع الهيموفيليا

توجد أنواع مختلفة من الهيموفيليا، ولكن أكثرها شيوعًا:

• الهيموفيليا أ: وتحدث نتيجة تغير في جين F8 المسؤول عن إنتاج عامل التخثر الثامن (VIII)، وهي النوع الأكثر شيوعًا من أنواع الهيموفيليا وتُعرف أيضًا باسم (الهيموفيليا التقليدية أو الكلاسيكية).
• الهيموفيليا ب: تحدث نتيجة تغير في جين F9 المسؤول عن إنتاج عامل التخثر التاسع (IX)، وتُعرف أيضًا باسم (مرض كريسماس).

يوجد نوع ثالث أيضًا من الهيموفيليا يسمى "الهيموفيليا ج" وهو نوع نادر جدًا يصيب نحو 1 من كل 100.000 شخص حول العالم ويحدث نتيجة تغير في جين F11 المسؤول عن إنتاج عامل التخثر 11 (XI).

أعراض الهيموفيليا

• نزيف في المفاصل (المرفقين والركبتين والكاحلين) وقد يكون مصحوبًا بألم أو تورم.
• نزيف في الجلد والعضلات والأنسجة وتظهر في شكل كدمات.
• نزيف في الفم واللثة، ويكون صعب إيقافه في حالة الجروح أو فقدان السن.
• نزيف الأنف بشكل متكرر وصعب الإيقاف.
• نزيف في البول أو البراز.
• نزيف بعد الحصول على التطعيمات أو الخضوع لعملية جراحية.

قد ينتج عن الهيموفيليا مضاعفات أخرى، مثل:

• أمراض المفاصل المزمنة نتيجة نزيف المفاصل.
• التشنجات أو الشلل نتيجة نزيف الرأس أو الدماغ.
• الوفاة في حالة عدم إيقاف النزيف وخاصةً إذا كان في عضو حيوي مثل الدماغ.

هل هناك علاج للهيموفيليا؟

يمكن إيقاف النزيف الناتج عن الهيموفيليا عن طريق استبدال عامل تخثر الدم المفقود أو تعويض الكمية الناقصة منه بعامل تخثر آخر صناعي عن طريق حُقن الوريد ويمكن للمريض استخدامها بنفسه.

الهيموفيليا والعلاج الجيني

اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مؤخرًا دوائين جديدين للهيموفيليا من النوع أ وب. يعتمد كلا الدوائين على تقنية العلاج الجيني حيث يتم إضافة نسخة جديدة من الجين الذي حدثت فيه الطفرة المسببة للهيموفيليا إلى خلايا الكبد (والتي من ضمن وظائفه إنتاج عوامل التخثر في الدم) عن طريق ناقل فيروسي لتحفيزها على إنتاج عامل تخثر جديد بدلاً من المفقود.

ومازالت الأبحاث مستمرة حول إمكانية استخدام تقنية التعديل الجيني في تعديل الحمض النووي لاستعادة الجين لوظيفته مرة أخرى في إنتاج عامل التخثر.

الهيموفيليا وأهمية الفحص الجيني في التشخيص المبكر والعلاج

يساهم الفحص الجيني بشكل كبير في:

التشخيص المبكر

يساعد الفحص الجيني في تحديد الأسباب الوراثية المسببة للهيموفيليا مبكرًا من خلال الفحوصات الجينية قبل الزواج والحمل وفحص الإكسوم والفحص الجيني الشامل (الجينوم) لتحديد ما إذا كان الزوجين حاملين لأي تغيرات جينية مسببة للهيموفيليا لأبنائهم في المستقبل وتقديم التوصيات اللازمة.

 يمكن أيضًا إجراء الفحص الجيني لحديثي الولادة لتأكيد تشخيصهم بالهيموفيليا وتحديد نوعها، حيث يحمل ثلث الأطفال الرضع تقريبًا المشخصين بالهيموفيليا تغيرات جينية جديدة مسببة للهيموفيليا مختلفة عن تلك الموجودة في عائلاتهم. تساعد أيضًا الفحوصات الجينية مرضى الهيموفيليا في تحديد احتمالية تطوير أجسام مضادة (مثبطات) والتي تؤثر على عملية تجلط الدم عند حدوث نزيف لتغيير خطة الرعاية الصحية المقدمة لهم.

التخطيط لأسرة صحية

يساعد الفحص الجيني المقبلين على الزواج والمتزوجين على اكتشاف التغيرات الوراثية التي قد تسبب الهيموفيليا لأطفالهم مستقبلاً من خلال الفحوصات الجينية قبل الزواج والحمل أو فحص الناقل الوراثي (Carrier Screening) لتحديد ما إذا كان الزوجين حاملين لأي تغيرات جينية مسببة للهيموفيليا لأبنائهم في المستقبل وتقديم التوصيات اللازمة والتي قد تشمل إجراء الفحص الجيني لعائلة الزوجة أيضًا للتأكد من أنهم ليسوا حاملين للتغيرات الجينية المسببة للهيموفيليا، لتقديم التوصيات اللازمة والخيارات المتاحة من أجل الإنجاب.

تطوير علاجات جديدة 

يمكن من خلال الفحص الجيني اكتشاف المزيد من الجينات التي تؤدي التغيرات فيها إلى الإصابة بالهيموفيليا أو اكتشاف أنواع أخرى غير معروفة من الهيموفيليا، لتكوين نظرة أكثر شمولاً عن كيفية مساهمة تلك التغيرات في الإصابة بالهيموفيليا وتطوير خيارات علاجية أكثر فعالية.

الاستشارة الوراثية 

تساعد الاستشارة الوراثية في التوجيه للإجراء المناسب وترشيح الفحص الجيني الأشمل بناءً على المعلومات المقدمة عن الحالة الصحية لك ولعائلتك، وتساهم الاستشارة الوراثية أيضًا في تحديد مدى تكرار الإصابة بالهيموفيليا في العائلة بناءً على درجة القرابة. لا يقتصر دور المستشار الوراثي على مرحلة ما قبل الفحص فحسب، بل يساعدك في فهم نتائج الفحص لإعطائك التوصيات والتوجيهات اللازمة وتقديم الدعم النفسي اللازم لك.

يوفر مركز إنيجما لطب الجينات فحوصات جينية شاملة للأمراض الوراثية مثل فحص ما قبل الزواج والحمل الذي يغطي أكثر من 550 مرض وراثي والفحص الجيني الشامل (الجينوم) الذي يغطي أكثر من 7500 مرض وراثي  والفحص الجيني (الإكسوم) الذي يغطي 7000 مرض وراثي وغيرها لمساعدتك في رحلة الحفاظ على صحتك وصحة عائلتك.