Skip to content
يصيب سرطان الثدي 1 من كل 8 نساء ويعتبر السبب الثاني لازدياد معدل الوفيات بين النساء على مستوى العالم، ليتفوق بذلك على سرطان الرئة.
مما لا شك فيه، أن تبعات الإصابة بسرطان الثدي وطرق العلاج تؤثر على نفسية المرضى من حيث المخاوف والشكوك حول احتمالية الشفاء والآثار الجانبية للعلاج في المستقبل على حياتهم الاجتماعية وخاصةً إن كانت الإصابة في عمر مبكر. وللتقليل من حدة هذه الآثار والتخلص من المخاوف والشكوك، يعتبر الفحص الجيني ضروري في هذه الحالة.
فكيف يساهم الفحص الجيني في تغيير طرق علاج المصابين بسرطان الثدي؟ وما أهميته للمتعافين أيضًا من سرطان الثدي؟
سنسلط الضوء في هذا المقال على أهمية الفحص الجيني في اختيار العلاج المناسب للمصابين بسرطان الثدي ودوره في توجيه العائلات لطرق الوقاية المبكرة.
سرطان الثدي
- جين BRCA1 وجين BRCA2: تحدث 3% من حالات الإصابة بسرطان الثدي بين النساء نتيجة تغيرات في جين BRCA1 وجين BRCA2 وتزيد التغيرات فيهما أيضًا من احتمالية الإصابة بأنواع أخرى من السرطان إلى جانب سرطان الثدي، مثل سرطان المبيض وسرطان البنكرياس وغيرها. كما يؤدي إلى ارتفاع فرص إصابة الرجال بسرطان البروستاتا وسرطان البنكرياس وسرطان الثدي أيضًا، والذي يصيب الرجال بنسبة 1%.
- جين PALB2: تؤدي التغيرات فيه إلى زيادة احتمالية الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبنكرياس.
- جين CHEK2: تؤدي التغيرات فيه إلى زيادة احتمالية الإصابة بسرطان الثدي وسرطان البروستاتا.
- جين CDH1: تؤدي التغيرات فيه إلى زيادة احتمالية الإصابة بسرطان المعدة الوراثي أيضًا.
- جين PTEN: تزيد التغيرات فيه من احتمالية الإصابة بسرطان الدماغ وسرطان الجلد (الميلانوما).
- جين TP53: تزيد التغيرات فيه من احتمالية الإصابة بسرطان الأنسجة الرخوة (الساركوما).
بالإضافة إلى جينات BARD1 وNBN وBRIP1 وCASP8 وRAD51C وLSP1 وATM وSTK11
تزيد عوامل أخرى من فرص الإصابة بسرطان الثدي أيضًا، مثل: وجود أقارب مصابين بسرطان الثدي، والتقدم بالسن، والسمنة، والتدخين.
اقرأ أيضًا: سرطان الثدي وتأثيره على الرضاعة الطبيعية
أهمية الفحص الجيني بعد التشخيص بسرطان الثدي
يساهم إجراء الفحص الجيني بعد التشخيص بسرطان الثدي في تغيير طرق العلاج لمرضى سرطان الثدي وتقديم التوصيات اللازمة بالوقاية لأفراد عائلاتهم. حيث كشفت دراسة علمية أن ما يصل إلى 58% من المصابين بسرطان الثدي لا يحصلون على العلاج المناسب لهم بناءً على العوامل الجينية التي تساهم بزيادة احتمالية الإصابة بسرطان الثدي بنحو 5-10%.
تؤثر بعض التغيرات الجينية على طرق استجابة مرضى السرطان لعلاجات معينة، مما قد يؤدي إلى آثار جانبية ضارة ومضاعفات أخرى غير مرغوبة، يساعد الفحص الجيني في معرفة تلك التغيرات الجينية المسببة لسرطان الثدي وغيره من أنواع السرطان لإرشاد الطبيب إلى العلاج المناسب لكل مريض وفقًا لنوع التغيرات الجينية، وحالته الصحية، وعمره.
فمثلاً، قد تؤدي نتيجة الفحص الجيني إلى اتجاه الطبيب إلى العلاج الكيماوي أو الإشعاعي بدلاً من الاستئصال الجراحي للثدي وغيره من الطرق العلاجية المتاحة.
تجدر الإشارة أيضًا إلى اختلاف الفحص الجيني لسرطان الثدي عن فحص الجينوم، حيث يركز الفحص الجيني على التغيرات الموجودة في الجينات المسببة لسرطان الثدي، مثل BRCA1 وBRCA2 بينما يوفر فحص الجينوم صورة أشمل من الفحص الجيني عن آلية عمل تلك التغيرات الجينية المسببة للسرطان، لتحديد الإجراء المناسب.
احتمالية عودة سرطان الثدي بعد الشفاء
تزداد فرص عودة الإصابة بسرطان الثدي خلال أول 5 سنوات بعد تلقي العلاج، وقد يعود بأحد الأشكال التالية:
- موضعيًا، أي في نفس الثدي الذي حدثت فيه الإصابة.
- في العقد اللمفاوية تحت الإبط أو في منطقة الترقوة بالقرب من المكان الذي تم فيه تشخيص سرطان الثدي لأول مرة.
- منتشرًا في أنحاء الجسم، الدماغ، والثدي، والرئة، وغيرها.
لذلك يوصى بإجراء الفحص الجيني للمتعافين أيضًا من سرطان الثدي لاكتشاف أي تغيرات أخرى مسببة للسرطان من أجل الوقاية المبكرة مع الاستشارة الوراثية لمعرفة مدى تأثير العلاج على الجوانب الحياتية الأخرى، مثل الإنجاب، وتقديم التوصيات اللازمة.
الاستشارة الوراثية وسرطان الثدي
تساعد الاستشارة الوراثية في توجيه الأفراد الأصحاء إلى الإجراءات والفحوصات المناسبة للوقاية مبكرًا من سرطان الثدي حسب التاريخ المرضي للعائلة والشخص وكذلك توضيح نتائج الفحص وتقديم التوصيات اللازمة.
توفر الاستشارة الوراثية أيضًا الدعم النفسي اللازم للمرضى والمتعافين من سرطان الثدي لمساعدتهم في معرفة مدى احتمالية تكرار الإصابة بالعائلة من خلال أداة شجرة العائلة family pedigree بناءً على درجة القرابة.
من يُنصح بالفحص الجيني؟
نظرًا لأهمية الفحص الجيني والاستشارة الوراثية في تغيير طرق تشخيص وعلاج سرطان الثدي ومساعدة العائلات في الوقاية المبكرة، أصدرت الجمعية الأمريكية للسرطان عدة توصيات بضرورة إجراء الفحص الجيني وتوفير الاستشارة الوراثية للرجال والنساء من الفئات التالية:
المصابين بسرطان الثدي
1. المصابين والمصابات بسرطان الثدي في عمر مبكر أقل من 50.
2. المصابات بسرطان الثدي الثلاثي السلبي.
3. وجود أقارب من الدرجة الأولى (الأب، أو الأم، أو الأخوة) مصابين بسرطان المبيض أو سرطان البنكرياس أو سرطان البروستاتا المتقدم.
الأصحاء
1. وجود أقارب مصابين بسرطان الثدي أو سرطان المبيض أو سرطان البنكرياس أو سرطان البروستاتا في عمر مبكر سواء كان الأقارب رجالاً أو نساءً.
2. وجود أقارب مصابين بتغيرات جينية في جين BRCA أو أي تغيرات جينية أخرى.
3. وجود أقارب من الدرجة الأولى (الأب، أو الأم، أو الأخوة) مصابين بسرطان المبيض أو سرطان البنكرياس أو سرطان البروستاتا المتقدم.
وختامًا، المتابعة الدورية والفحص الجيني المبكر يساهم في تغيير طرق التشخيص والعلاج لسرطان الثدي، فضلاً عن حسم الشكوك والمخاوف لدى المرضى وعائلاتهم.
يوفر إنيجما الفحص الجيني لسرطان الثدي والفحص الجيني الشامل للسرطان لفحص 109 جين مرتبط بالسرطان ويقدم خدمة الاستشارة الوراثية قبل وبعد إجراء الفحص الجيني لتقديم التوصيات اللازمة والدعم اللازم للمصابين وعائلاتهم من أجل حياة أكثر صحة.