الأمراض النادرة والفحص الجيني.. أمل جديد في الوقاية والعلاج

ترجع 80% من هذه الأمراض النادرة تقريبًا إلى أسباب وعوامل وراثية والنسبة المتبقية تعود لأسباب بيئية مثل العدوى الفيروسية أو الجرثومية وغيرها. تظهر 75% من الأمراض النادرة تقريبًا منذ الولادة وبعضها لا يظهر إلا في مرحلة متأخرة جدًا مؤديةً بذلك إلى وفاة نحو 30% تقريبًا من الأطفال قبل سن الخامسة.

سنسلط الضوء في هذا المقال على أكثر الأمراض النادرة المؤثرة على المجتمع ودور الفحص الجيني في اكتشافها مبكرًا للوقاية والعلاج.

الأمراض النادرة

تتنوع الأمراض النادرة الوراثية بين السرطانات والأمراض العصبية الوراثية والأمراض الاستقلابية وأمراض المناعة الذاتية وغيرها، أبرزها:

مرض هنتنغتون

مرض هنتنغتون هو أحد الأمراض العصبية الوراثية النادرة الناتج عن توقف الخلايا العصبية في بعض أجزاء الدماغ عن العمل بشكل صحيح، مما يؤدي إلى حركات لا إرادية في الوجه وأصابع اليد والقدمين وفقدان الذاكرة وصعوبة التركيز وقد يتسبب في الوفاة. تزداد احتمالية الإصابة بمرض هنتنغتون بنسبة 50% في حالة إصابة أحد الأبوين به.

مرض ضمور العضلات دوشين

يعد مرض ضمور العضلات دوشين مرض وراثي نادر ينتج بسبب خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الديستروفين اللازم لبناء العضلات بشكل سليم مؤديًا بذلك إلى ضعف في العضلات يبدأ في الساقين والحوض مما يتسبب في فقدان القدرة على المشي، ثم الذراعين والرقبة وعضلة القلب وعضلات الجهاز التنفسي.

تظهر أعراض مرض ضمور العضلات دوشين عادةً منذ الولادة وخاصةً في الذكور ويؤثر على طفل واحد من بين كل 3500 طفل رضيع تقريبًا على مستوى العالم.

الاضطراب الاستقلابي العصبي

الاضطراب الاستقلابي العصبي هو اضطراب وراثي نادر ينتج عن طفرات وراثية بجينات الطفل مما يؤثر على إنتاج الجسم للطاقة من الطعام واستخدامه لها. يتسبب الاضطراب الاستقلابي العصبي في صغر رأس الطفل والصرع ومشكلات في السمع والرؤية وضعف العضلات.

جفاف الجلد الاصطباغي

جفاف الجلد الاصطباغي هو مرض وراثي نادر يتسبب في حساسية الجلد الشديدة للأشعة فوق البنفسجية الموجودة بأشعة الشمس وبعض الإضاءات الصناعية مما يؤثر على العين والجهاز العصبي والإصابة بسرطان الجلد وتغيرات في صبغة الجلد وشيخوخة الجلد المبكرة.

يصيب جفاف الجلد الاصطباغي نحو شخص واحد من كل مليون شخص ويعتبر من الأمراض الوراثية التي قد يكون الآباء حاملين للتغيرات المسببة لها دون ظهور أعراضها عليهم ولكن تنتقل لأبناءهم في المستقبل.

متلازمة بروجيرا

تعتبر متلازمة بروجيرا من الأمراض الوراثية النادرة جدًا المؤثرة على الأطفال، حيث تصيب طفل من بين كل 4 مليون طفل وتحدث نتيجة طفرة في جين LMNA مما يؤدي إلى تصلب شديد في الشرايين بعمر مبكر وأعراض الشيخوخة المبكرة مثل تجعد الجلد وقصر القامة وضعف العظام.

السرطانات النادرة

من أبرز السرطانات النادرة:

1. سرطان الثدي لدى الرجال ويؤثر على 1% فقط من الرجال
2. سرطان البنكرياس
3. سرطان الساركوما 
4. سرطان العين
5. سرطان الكلى
6. سرطان الغدد اللمفاوية

الفحص الجيني والأمراض النادرة

يساهم الفحص الجيني بشكل كبير في:

التشخيص المبكر

يساعد الفحص الجيني في تحديد الأسباب الوراثية المسببة للأمراض النادرة مبكرًا من خلال الفحوصات الجينية قبل الزواج والحمل والفحوصات الجينية بعد الولادة وفحص الجينوم وفحص الإكسوم لتقديم التوصيات اللازمة وتشخيص الحالات المستعصية مبكرًا بدقة لتوفير الرعاية اللازمة والعلاج المناسب.

التخطيط لأسرة صحية

يساعد الفحص الجيني المقبلين على الزواج والمتزوجين على اكتشاف التغيرات الوراثية التي قد تسبب أمراض وراثية لأطفالهم مستقبلاً مثل جفاف الجلد الاصطباغي وضمور العضلات دوشين والصرع الوراثي وغيرها، لتقديم التوصيات اللازمة والخيارات المتاحة من أجل الإنجاب.

تطوير علاجات جديدة 

يمكن من خلال الفحص الجيني اكتشاف المزيد من الجينات التي تؤدي التغيرات فيها إلى الإصابة بالأمراض النادرة، لتكوين نظرة أكثر شمولاً عن كيفية مساهمة تلك التغيرات في الإصابة بالأمراض الوراثية النادرة وتطوير خيارات علاجية أكثر فعالية.

  اختيار العلاج المناسب (العلاج الشخصي)

 يعمل الفحص الجيني على اكتشاف التركيبة الجينية للمريض والتغيرات الحادثة فيها المسببة للمرض والتي قد تؤثر على مدى  الاستجابة للعلاج وفعاليته من شخص لآخر، مما يساعد الطبيب في تحديد الخيار العلاجي المناسب للمريض وتقليل الآثار الجانبية غير المرغوبة للعلاجات الأخرى لزيادة فرص الشفاء.

فمثلاً قد يتضح من التشخيص المبدئي لمريض السرطان أنه يحتاج لإجراء جراحة لاستئصال الورم ولكن بعد إجراء الفحص الجيني قد يستبدل الطبيب هذا الخيار بعلاج السرطان الموجه أو العلاج الكيميائي أو غيره من الخيارات العلاجية المناسبة لحالة المريض.

الاستشارة الوراثية 

تساعد الاستشارة الوراثية في التوجيه للإجراء المناسب وترشيح الفحص الجيني الأشمل بناءً على المعلومات المقدمة عن الحالة الصحية لك ولعائلتك، وتساهم الاستشارة الوراثية أيضًا في تحديد مدى تكرار الإصابة بالمرض في العائلة بناءً على درجة القرابة.

لا يقتصر دور المستشار الوراثي على مرحلة ما قبل الفحص فحسب، بل يساعدك في فهم نتائج الفحص لإعطائك التوصيات والتوجيهات اللازمة وتقديم الدعم النفسي اللازم لك.

يوفر مركز إنيجما لطب الجينات فحوصات جينية شاملة للأمراض الوراثية مثل فحص ما قبل الزواج والحمل الذي يغطي أكثر من 550 مرض وراثي والفحص الجيني الشامل للسرطان الذي يغطي 109 جين مرتبط بأنواع السرطان المختلفة والفحص الجيني الشامل (الجينوم) الذي يغطي أكثر من 7500 مرض وراثي والفحص الجيني (الإكسوم) الذي يغطي 7000 مرض وراثي وغيرها لمساعدتك في رحلة الحفاظ على صحتك وصحة عائلتك.