Genetic Testing in Saudi Arabia

لماذا إنيجما من أفضل المختبرات للتحاليل الوراثية في السعودية؟

مع انتشار الأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية والشرق الأوسط وتأثيرها السلبي على الأجيال الحالية والمقبلة والعوائق المؤثرة على دقة الفحص والتي من أبرزها طرق الفحص التقليدية المعقدة المستخدمة، نشأ مركز "إنيجما لطب الجينات" لتذليل تلك العوائق وللمساهمة في الحد من انتشار الأمراض الوراثية وتغيير طرق تشخيصها وعلاجها من خلال فحوصاته الجينية الشاملة، وتوظيف أحدث تقنيات الفحص الجيني باستخدام الذكاء الاصطناعي من أجل الوقاية والتشخيص المبكر، وتوفير العلاج المناسب لكل فرد وفقًا لتركيبه الجيني وهو مايعرف بالطب الشخصي، معبرًا عن هدفه بشعار: "أهلاً بكم في عصر الطب الشخصي الدقيق".


لماذا نشأت إنيجما لطب الجينات؟

بدأ إنيجما لطب الجينات كفكرة في عام 2019 للحد من انتشار الأمراض الوراثية في المملكة العربية السعودية والشرق الأوسط بطريقة سهلة تختلف عن طرق الفحص التقليدية بدءً من توفير إمكانية إجراء الفحص بالمنزل بعينة لعاب، مرورًا بإجراء كافة خطوات الفحص في مقرّه الكائن بالدمام في قلب المملكة العربية السعودية حفاظًا على أمان المعلومات الوراثية للفرد، وتوفير خدمة الاستشارة عن بُعد مع ذوي الخبرة من أخصائيين الوراثة، وختامًا باستلام تقرير شامل ومفصل بنتائج الفحص والتوصيات اللازمة إلكترونيًا لتتحول فكرة إنيجما إلى مركز متكامل مرخّص من وزارة الصحة السعودية في عام 2022.


رحلة الحفاظ على صحتك تبدأ من هنا

يوفر إنيجما لطب الجينات باقات شاملة من الفحص الجيني تغطي كل خطوة مهمة في رحلة حياتك، بدءً من مرحلة ما قبل الزواج والحمل، مرورًا بالأجنة والأطفال حديثي الولادة والأطفال الأكبر سنًا، وختامًا بمرحلة كبار السن.

من أبرز الفحوصات الجينية التي يقدمها إنيجما:

الفحص الجيني قبل الزواج والحمل

يشمل الفحص الجيني قبل الزواج والحمل من إنيجما أكثر من 550 مرض وراثي والتي قد يكون أحد الزوجين أو كليهما حامل للتغير الجيني المسبب لها، مما يزيد من احتمالية إصابة الأبناء بها في المستقبل. من أبرز تلك الأمراض: ضمور العضلات واعتلال عضلة القلب وأمراض الدم الوراثية (أنيميا الدم المنجلية وثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا والهيموفيليا) ومتلازمة ألبورت، وأنيميا فانكوني وغيرها.

فحص الإكسوم

يغطي فحص الإكسوم 20.000 جين مرتبط بأكثر من 7000 مرض وراثي مثل العقم والأمراض الوراثية المسببة لتأخر الإنجاب والإجهاض المتكرر والسمنة والتوحد وصعوبات التعلم والأمراض العقلية مثل الخرف والأمراض النفسية وارتفاع كوليسترول الدم وأمراض الكلى الوراثية والتشوهات الخلقية وغيرها.



الفحص الجيني الشامل

يعتبر الفحص الجيني الشامل أشمل من فحص الإكسوم، لتغطيته كل الأمراض الوراثية المحتمل الإصابة بها (أكثر من 7500 مرض وراثي)، مثل السكري الوراثي وأمراض القلب الوراثية والسرطان والتشوهات الخلقية والإعاقات بكافة أنواعها (الذهنية والحركية) والأمراض الوراثية النادرة (مثل الأمراض الاستقلابية الوراثية وجفاف الجلد الاصطباغي ومرض هنتنغتون) وأمراض العين الوراثية، وغيرها.


الفحص الجيني الشامل للسرطان

تغطي باقة الفحص الجيني الشامل للسرطان أكثر من 170 جين مسبب للسرطان لتحديد احتمالية الإصابة بنوع أو أكثر من أنواع السرطان المختلفة، مثل سرطان الثدي وسرطان القولون والمستقيم وسرطان الجلد وسرطان الدماغ وسرطان الدم وسرطان الأطفال، وغيرها للتشخيص المبكر والوقاية منه. كما تساعد الطبيب أيضًا على اختيار العلاج الأنسب للمصابين بالسرطان حسب نوع التغير (الطفرة) الوراثية المسببة للسرطان، فضلاً عن مساعدة المتعافين من السرطان في معرفة ما إذا كانت هناك أي تغيرات وراثية أخرى قد تؤدي إلى إمكانية عودة الإصابة بالسرطان، للوقاية منه مبكرًا.


فحص الحمل الوراثي (NIPT)

يمكن من خلال فحص الحمل الوراثي (NIPT) معرفة جنس الجنين والاطمئنان على صحته أيضًا من المتلازمات الوراثية داون وباتو وإدوارد. يمكن لأي امرأة حامل إجراء فحص الحمل الوراثي (NIPT) في الأسبوع العاشر من الحمل بعينة دم والتي تحمل بعض الحمض النووي للجنين.

يوفر إنيجما أيضًا باقات فحص جيني للكشف عن التغيرات الوراثية المسببة لأمراض وراثية محددة، مثل باقة الفحص الجيني لأمراض الشبكية الوراثية وباقة الفحص الجيني للتوحد وصعوبات التعلم وباقة الفحص الجيني لأمراض القلب الوراثية وباقة الفحص الجيني للسمنة الوراثية وغيرها.


خدمة الاستشارة الوراثية 

يقدم إنيجما خدمة الاستشارة الوراثية عن بُعد في أي مكان بالعالم للتوجيه للإجراء المناسب وترشيح الفحص الجيني الأشمل بناءً على المعلومات المقدمة عن الحالة الصحية لك ولعائلتك، وتساهم الاستشارة الوراثية أيضًا في تحديد مدى تكرار الإصابة بالمرض الوراثي مثل السرطان والتوحد في العائلة، بناءً على درجة القرابة.

 لا يقتصر دور أخصائي الوراثة على مرحلة ما قبل الفحص فحسب، بل يساعدك أيضًا في فهم نتائج الفحص لإعطائك التوصيات والتوجيهات اللازمة وتقديم الدعم النفسي اللازم لك.




كيف يتحول حمضك النووي إلى تقرير نتائج مفصل وشامل؟

يعتمد مركز إنيجما لطب الجينات في فحوصاته على عينة من اللعاب يمكنك إجراءه وأنت ببيتك من أي مكان داخل المملكة أو خارجها، وذلك من خلال شحن أنبوب جمع اللعاب لبيتك مع توضيح طريقة أخذ العينة وشحنها للمركز من خلال نشرة إرشادات أخذ العينة المرفقة مع الأنبوب وفيديو توضيحي يمكن مشاهدته من خلال مسح رمز QR الموجود داخل علبة الفحص، فضلاً عن إمكانية التواصل مع فريق الدعم لمساعدتك في الفحص خطوة بخطوة. تجدر الإشارة إلى أن أنبوب جمع اللعاب يحتوي على مادة حافظة تضمن سلامة العينة حتى وصولها لمركز إنيجما من أجل تحليلها.

تعتبر عينة اللعاب وسيلة سهلة ومتاحة لجميع الفئات كبارًا وصغارًا، ولا تحتاج لخبرة في تجميعها ولا تتطلب الحاجة للذهاب للمختبر لإجراء الفحص فضلاً عن دقتها وسهولة إجراءات شحنها موفرةً بذلك الجهد والوقت والتكلفة بمعدل 5 أضعاف مقارنةً بعينة الدم التي تتطلب إجراءات معقدة في تقديمها وشحنها. كل ما يتطلبه الأمر منك هو الصيام عن الأكل والشرب والتدخين لمدة تصل إلى 30 دقيقة قبل تقديم العينة كما موضح في نشرة إرشادات أخذ العينة. يوفر إنيجما أيضًا إمكانية إجراء الفحص الجيني بعينة الدم من خلال توفير خدمة سحب الدم في أي مكان بالمملكة.


بعد وصول العينة لمركز إنيجما لطب الجينات، تبدأ رحلة تحليل العينة بدءً من استخراج الحمض النووي من العينة بطريقة آمنة على يد نخبة من أخصائيين المختبر بالمركز، ثم باستخدام أجهزة الفحص عالية الدقة يتم تحويل الحمض النووي لمعلومات قابلة للتحليل بأحدث تقنيات الذكاء الاصطناعي والفحص الجيني للكشف عن كل التغيرات الموجودة بالحمض النووي والتي قد تسبب أي أمراض وراثية في المستقبل بدقة، وأخيرًا يتم تفسير النتائج في شكل تقرير شامل ومفصل يحتوي على توصيات بطرق الوقاية والعلاج المناسبة، يتم توضيحها وشرحها لك بالتفصيل في جلسة استشارة افتراضية مع فريق من أخصائيين الوراثة الخبراء.


إنجازات إنيجما لطب الجينات

في إطار التزام إنيجما بتقديم خدمات طبية تتسم بأعلى معايير الجودة والدقة وتطبيقًا لرؤية المملكة 2023 في تطوير القطاع الصحي، حصل إنيجما على اعتماد الجمعية الأمريكية لعلم الأمراض والمختبرات (CAP) بداية عام 2024، مما يؤكد على جودة مستوى الخدمات المقدمة للأفراد والأطباء من حيث مؤهلات العاملين بالمركز، وآليات رقابة الجودة على الأجهزة والتقنيات المستخدمة في الفحوصات الجينية ودقة نتائج الفحوصات، ليسطر إنجازًا جديدًا في سجل إنجازاته ويرسخ مكانته الرائدة في المملكة العربية السعودية والشرق الأوسط.


وختامًا، نجح إنيجما في تغيير مسار حياة العديد من الأفراد منها، حالات السمنة الوراثية  وحالات العقم وتأخر الكلام والتوحد وصعوبات التعلم، تحقيقًا لرؤيته في الحد من انتشار الأمراض الوراثية بالكشف المبكر عنها والوقاية منها.
الرجوع إلى المدونة

اكتب تعليق

يرجى العلم أن التعليقات تتم مراجعتها قبل النشر.