ملف شامل للأورام

يقدم برنامج Comprehensive Tumor Profiling تحليلًا شاملاً للجينوم للأورام الصلبة باستخدام اختبار قائم على التسلسل (NGS) يحلل 484 جينًا بحثًا عن تغييرات مهمة سريريًا على مستوى الحمض النووي. يستجوب هذا الاختبار مناطق الترميز الكاملة لـ 468 جينًا والإنترونات لـ 43 جينًا لجميع الأنواع الأربعة من التشوهات الجينومية: SNV وInDel وCNV والاندماج. ومن المعروف أن هذه الجينات ذات صلة بتشخيص و/أو علاج الأورام الصلبة المختلفة وفقًا لإرشادات الشبكة الوطنية الشاملة للسرطان (NCCN) والأدبيات الطبية. يمكن لحالة الطفرة لبعض هذه الجينات أن توجه التطبيق المحتمل للعديد من العلاجات المستهدفة و/أو المناعية المعتمدة من قِبل إدارة الغذاء والدواء كما هو موضح في قائمة الأمراض التي تم اختبارها. يتم أيضًا تحليل الجينات الأخرى لمعرفة مدى صلتها بتشخيص و/أو علاج الأورام الصلبة المختلفة وفقًا للأدبيات الطبية. يوفر التقرير الناتج توصيات علاجية مخصصة لمرضاك. يجب استخدام هذا الاختبار لتحليل الأورام الصلبة فقط ولم يتم تحسينه للأورام الخبيثة الدموية. يتم إجراء التفسير السريري للطفرات المكتشفة في تلك الجينات وفقًا لقاعدة المعرفة الشاملة الخاصة بعلم الأورام لدينا والتي تم إنشاؤها استنادًا إلى الموارد العامة بما في ذلك GeneCards و CKB و OncoKB و COSMIC و ClinVar PMC و Drugs@FDA و Drug Information Portal (NIH) و Selleck و PharmGKB و DGIdb و DRUGBANK و Drugs.com و ClinicalTrials.gov و ICTRP و ChiCTR و KEGG و Cell Signaling. حد الكشف (LOD): يبلغ حد الكشف عن SNV/InDel 1% من تردد أليل الطفرة (MAF) لعينات الأنسجة (معدل الكشف = 96.6%) و0.5% من تردد أليل الطفرة لعينات ctDNA (معدل الكشف = 100%). يبلغ حد الكشف عن ERBB2 CNV 20% من محتوى الخلايا السرطانية لعينات الأنسجة (معدل الكشف = 100%) و5% من محتوى الخلايا السرطانية لعينات ctDNA (معدل الكشف = 100%). يبلغ حد الكشف عن اندماج ROS1 وALK 20% من محتوى الخلايا السرطانية لعينات الأنسجة (معدل الكشف = 100%) و1.25% من محتوى الخلايا السرطانية لعينات ctDNA (معدل الكشف = 100%).