لجنة صعوبات التعلم والتوحد

تحلل لوحة صعوبات التعلم والتوحد الجينات المرتبطة بالتأخر في النمو والإعاقة الفكرية واضطراب طيف التوحد. يمكن أن يجعل التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. تم اختيار هذه الجينات بناءً على الأدلة المتاحة حتى الآن من أجل توفير تحليل لاضطرابات النمو العصبي. نظرًا للتداخل السريري لهذه الحالات، يسمح اختبار اللوحة الواسعة بإجراء تقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد ترتبط بعض الجينات في هذا الاختبار أيضًا باضطرابات غير ذات صلة إضافية، والتي لا يتم تضمينها في قائمة الاضطرابات التي تم اختبارها. قد يساعد الاختبار الجيني لهذه الجينات في تأكيد التشخيص السريري، والتنبؤ بتشخيص المرض وتطوره، وتسهيل الكشف المبكر عن الأعراض، وإبلاغ تخطيط الأسرة والاستشارة الوراثية، أو تعزيز التسجيل في التجارب السريرية.