لوحة تشوهات الدماغ

تحلل لوحة التشوهات الدماغية الجينات المرتبطة بتشوهات الدماغ، وهي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب نمو الجهاز العصبي وتؤثر على شكل ووظيفة الدماغ. إن التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات قد يجعل من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. تم اختيار هذه الجينات بناءً على الأدلة المتاحة حتى الآن من أجل توفير تحليل لتشوهات الدماغ. ونظرًا للتداخل السريري لتشوهات الدماغ، فإن اختبار اللوحة الواسعة يسمح بتقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد ترتبط بعض الجينات في هذا الاختبار أيضًا باضطرابات إضافية غير ذات صلة، والتي لا يتم تضمينها في قائمة الاضطرابات التي تم اختبارها. قد يساعد الاختبار الجيني لهذه الجينات في تأكيد التشخيص السريري، والتنبؤ بتشخيص المرض وتطوره، وتسهيل الكشف المبكر عن الأعراض، وإبلاغ تخطيط الأسرة والاستشارة الوراثية، أو تعزيز التسجيل في التجارب السريرية.