لوحة تشخيصية شاملة لأمراض الكلى

تحلل لوحة أمراض الكلى الشاملة الجينات المرتبطة باضطرابات الكلى، بما في ذلك على سبيل المثال لا الحصر متلازمة ألبورت، وتصلب الكبيبات القطعي البؤري (FSGS)، ومتلازمة الكلى، واضطرابات الأنابيب الكلوية، فضلاً عن الحالات المتلازمية، والتي تشمل أمراض الكلى أو التشوهات الكلوية كسمة سريرية. اضطرابات الكلى هي اضطرابات غير متجانسة وراثيًا تمثل مجموعة واسعة من حالات الكلى الوراثية. يمكن أن يجعل التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات الكلوية من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب نهائي. يسمح اختبار اللوحة الواسعة بتقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد يؤكد الاختبار الجيني لهذه الجينات التشخيص ويساعد في توجيه قرارات العلاج والإدارة. كما أن تحديد المتغير المسبب للمرض من شأنه أن يوجه اختبار وتشخيص الأقارب المعرضين للخطر. قد تكون بعض الجينات في هذا الاختبار مرتبطة باضطرابات إضافية غير مرتبطة بهذه المجموعة؛ ولا يتم تضمين مثل هذه الحالات الإضافية في قائمة الاضطرابات التي يتم اختبارها.