اللجنة الشاملة للصمم

تحلل لوحة الصمم الشاملة الجينات المرتبطة بالصمم المتلازمي وغير المتلازمي. وهي عبارة عن اضطرابات غير متجانسة وراثيًا تتميز بالصمم الخفيف إلى الشديد في مرحلة البلوغ المبكر أو الطفولة أو الرضاعة. قد يجعل التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. يسمح اختبار اللوحة الواسعة بإجراء تقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد يؤكد الاختبار الجيني لهذه الجينات التشخيص ويساعد في توجيه قرارات العلاج والإدارة. يمكن أن يساعد تحديد المتغير المسبب للمرض في تقييم مخاطر تكرار المرض والاستشارة الوراثية. قد ترتبط بعض الجينات في هذا الاختبار باضطرابات إضافية غير مرتبطة بهذه اللوحة؛ لا يتم تضمين مثل هذه الحالات الإضافية في قائمة الاضطرابات التي تم اختبارها. تم وصف نسبة صغيرة من المرضى الذين لديهم متغير ممرض واحد من جين GJB2 في حالة التحول الجيني مع أحد الحذفين الشائعين اللذين يتضمنان جزءًا من جين GJB6. يتم الإشارة إلى الحذفين على أنهما ∆GJB6-D13S1830 و∆GJB6-D13S1854 (PMID: 14571368, 15994881). تتضمن هذه اللوحة هذه الحذفين الشائعين.