لوحة ضائقة الجهاز التنفسي عند الأطفال حديثي الولادة

تحلل لوحة الضائقة التنفسية عند الأطفال حديثي الولادة الجينات المرتبطة بالحالات التي تظهر مع الضائقة التنفسية، وهي مشكلة تنفس شائعة عند الأطفال حديثي الولادة، والتي غالبًا ما تتميز بالتنفس السريع والضحل، وتوسع الأنف، وانكماش الصدر، أو الشخير. يمكن أن يجعل التباين الجيني المرتبط بهذه الحالات من الصعب استخدام النمط الظاهري كمعيار وحيد لاختيار سبب محدد. يسمح اختبار اللوحة الواسعة بإجراء تقييم فعال للعديد من الجينات المحتملة بناءً على مؤشر سريري واحد. قد يؤكد الاختبار الجيني لهذه الجينات التشخيص ويساعد في توجيه قرارات العلاج والإدارة. من شأن تحديد المتغير المسبب للمرض أيضًا توجيه اختبار وتشخيص الأقارب المعرضين للخطر. قد تكون بعض الجينات في هذا الاختبار مرتبطة باضطرابات إضافية غير مرتبطة بهذه اللوحة؛ لا يتم تضمين مثل هذه الحالات الإضافية في قائمة الاضطرابات التي تم اختبارها.