الفحص الجيني الشامل للأطفال (فحص الجينوم)

قد لا يكشف تحليل الإكسوم عن كل التغيرات المسببة للأمراض الوراثية لدى الأطفال، لذلك يعتمد الفحص الجيني الشامل للأطفال على تحليل الجينوم المتكامل للكشف عن جميع التغيرات الوراثية المسببة للسمنة الوراثية، والتوحد، والسرطان، والأمراض الوراثية النادرة، وغيرها من خلال فحص المادة الوراثية بالكامل؛ ونجح في تشخيص ما يصل إلى 50% من الأمراض الوراثية.