Skip to content
يعاني %3-6% من المواليد كل عام عالميًا من التشوهات الخلقية، ومنها على سبيل المثال لا الحصر عيوب القلب والاضطرابات الوراثية الناتجة عن خلل الكروموسومات مثل متلازمة داون وتيرنر وكلايفنتر وغيرها.
من أجل ذلك، يوصي الأطباء بضرورة إجراء الحامل لعدة فحوصات للتأكد من سلامة جنينها من التشوهات الخلقية والأمراض الوراثية بشكلٍ عام، ومن أبرز هذه الفحوصات فحص NIPT.
فما هو فحص NIPT وأهميته لصحة الجنين؟ ومتى يمكن إجراؤه؟ وما مدى دقته في الكشف عن المتلازمات الوراثية؟
سنسلط الضوء في هذا المقال على أهمية فحص NIPT للجنين ومتى ينصح بإجراؤه للحامل والمتلازمات الوراثية التي يكشف عنها.
ما هو فحص NIPT؟
يشير اختصار NIPT إلى فحص ما قبل الولادة غير الجراحي (Noninvasive Prenatal Test) وهو فحص يتم إجراؤه من خلال سحب عينة دم من ذراع الحامل تحتوي على بعض الحمض النووي للجنين لتحديد جنس الجنين والتأكد من سلامته من المتلازمات الوراثية الناتجة عن خلل بعدد الكروموسومات، مثل: متلازمة داون ومتلازمة باتو ومتلازمة إدوارد وغيرها.
المتلازمات الوراثية التي يفحصها فحص NIPT
من الضروري معرفة أن العدد الطبيعي للكروموسومات بكل خلية هو 46 كروموسوم (23 كروموسوم من الأب و23 كروموسوم من الأم). يمكن حدوث خطأ أثناء تكون الجنين يؤثر على عدد هذه الكروموسومات بالزيادة أو النقص مما يتسبب في ولادة الجنين بمتلازمة وراثية قد تسبب له مضاعفات أخرى مستقبلاً أو خلل بجنسه.
من أمثلة المتلازمات التي يمكن الكشف عنها بفحص NIPT
متلازمة داون
وتنتج عن وجود نسخة ثالثة إضافية من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، مما يتسبب في تأخر التطور العقلي للطفل وصعوبات التعلم، وقد يزيد من فرص إصابته بالتوحد.
اقرأ أيضًا: الجينات والتوحد
متلازمة باتو
تنتج متلازمة باتو عن وجود نسخة ثالثة إضافية من الكروموسوم 13، مما يتسبب في بطء نمو الجنين بالرحم أو انخفاض وزنه، وقد تتسبب في الإجهاض بالعديد من الحالات أو وفاة الطفل بعد فترة قصيرة من الولادة.
متلازمة إدوارد
وتنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 18، مما يؤثر على نمو الجنين.
متلازمة تيرنر
وتظهر بالفتيات فقط نتيجة نقص نسخة كرموسوم X بدلاً من وجود نسختين منه، مما يتسبب في قصر القامة، وعدم اكتمال نمو المبايض.
متلازمة كلاينفلتر
تظهر متلازمة كلاينلفتر بالذكور نتيجة وجود نسخة إضافية من كرموسوم X بدلاً من نسخة واحدة، مما يتسبب في العقم مستقبلاً.
توقيت إجراء فحص NIPT
يوصى بإجراء فحص NIPT بدايةً من الأسبوع 10 من الحمل وفي أي وقت بعد هذه الفترة، لكن يُنصح بإجراءه في الأسبوع 10 لاكتشاف المتلازمات الوراثية مبكرًا وزيادة فرص نجاح الحلول المتاحة.
لا يمكن إجراء فحص NIPT قبل الأسبوع 10 من الحمل، لعدم توفر حمض نووي كافي من الجنين في دم الأم.
هل يجب على الحامل عمل فحص NIPT حتى في حالة عدم وجود أي أمراض وراثية لديها أو بالعائلة؟
توصي الكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء بضرورة عمل فحص NIPT لكل حامل بغض النظر عن عمرها أثناء الحمل أو إصابتها بأمراض وراثية من عدمها.
دقة فحص NIPT
لا يوجد فحص دقته 100%، لكن نجح فحص NIPT في تشخيص ما يقرب من 99% من حالات متلازمة داون في الأجنة، مقارنةً بأشعة سماكة الرقبة التي يتم إجراءها في الأسبوع 12 من الحمل والتي تكشف نحو 80% من حالات متلازمة داون بالأجنة.
متى تظهر نتائج فحص NIPT؟
تظهر نتائج فحص NIPT عادةً خلال أسبوعين أو أقل بعد الفحص.
الفرق بين فحص NIPT وفحص Karyotyping
يحدد فحص Karyotyping حجم وشكل وعدد الكروموسومات والاضطرابات الناتجة عن أي خلل فيها، مثل متلازمة داون وتيرنر وإدوارد وغيرها، ويتم إجراؤه بعينة دم أو من نخاع العظام أو من المشيمة ويمكن للزوجين عمل فحص Karyotyping كما ينصح بإجراؤه أيضًا للمصابين بالسرطان وأمراض الدم لتحديد العلاج المناسب.
بينما فحص NIPT موجه للجنين فقط لتحديد الاضطرابات الناتجة عن خلل الكروموسومات أثناء تكون الجنين وتحديد جنسه، ويتم إجراؤه بعينة دم من ذراع الحامل فقط لفحص الحمض النووي للجنين.
يوفر مركز إنيجما لطب الجينات نتيجة فحص NIPT خلال أسبوع واحد فقط، بالإضافة إلى خدمة الاستشارة الوراثية قبل وبعد الفحص لتقديم التوصيات اللازمة وشرح نتائج الفحص.
يوصى أيضًا بضرورة المتابعة الدورية مع الطبيب لمعرفة الفحوصات اللازمة لكِ أثناء الحمل والحلول المناسبة لاتخاذ خطوات استباقية تحافظ على سلامتكِ وسلامة جنينك.